Le atassie spinocerebellari autosomiche dominanti ( SCA ) sono un gruppo eterogeneo di malattie degenerative del cervelletto e delle regioni collegate. La scoperta di vari geni SCA e la conseguente ...
Le atassie spinocerebellari sono disturbi ereditari progressivi dell'atassia che possono portare a morte prematura. È stata studiata la sopravvivenza globale dei pazienti con le atassie spinocerebell ...
Le malattie da poliglutammina ( PolyQ ) sono disturbi neurologici trasmessi in modo dominante, causati dalla codifica e ripetizioni del trinucleotide CAG espanso. Il cancro è stato segnalato ret ...
L’effetto dell’espansione di ATXN2 sul sistema nervoso si presenta prima che possa essere diagnosticata la sindrome cerebrellare; tuttavia, la progressione delle manifestazioni cliniche sottostanti no ...
L’obiettivo di uno studio randomizzato in doppio cieco, controllato con placebo, è stato quello di valutare l'efficacia di Vareniclina ( Stati Uniti: Chantix; Italia: Champix ), un agonis ...
Ricercatori dell’University of Minnesota negli Stati Uniti hanno scoperto che mutazioni di beta-III spectrina ( SPTBN2 ) possono causare atassia spinocerebellare di tipo 5 ( SCA5 ) nei discenden ...
