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Le mutazioni del gene della spectrina causano atassia spinocerebellare di tipo 5


Ricercatori dell’University of Minnesota negli Stati Uniti hanno scoperto che mutazioni di beta-III spectrina ( SPTBN2 ) possono causare atassia spinocerebellare di tipo 5 ( SCA5 ) nei discendenti del presidente Lincoln.

Due famiglie avevano delezioni in-frame di 39 e di 15 paia di basi, ed una terza famiglia aveva una mutazione nella regione di legame astina/ARP1.

La spectrina beta-III è altamente espressa nelle cellule del Purkinje ed è stata mostrata stabilizzare il trasportatore del glutammato EAAT4 sulla superficie della membrana plasmatica.

I Ricercatori hanno trovato marcate differenze in EAAT4 e GluRdelta2 nel tessuto autoptico SCA5.

Studi di coltura cellulare hanno dimostrato che la proteina wild-type, ma non il mutante della spectrina beta-III, stabilizza EAAT4 alla membrana plasmatica. ( Xagena2006 )

Ikeda Y et al, Nat Genet 2006; 38: 184-190


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