La polineuropatia amiloide familiare ( FAP ), una malattia ad esito fatale ereditata in modo autosomico dominante, è caratterizzata da accumulo sistemico di transtiretina polimerizzata ( TTR ) nei nervi periferici e negli organi.
Il trapianto di fegato è diventato un trattamento accettato per questa patologia perché arresta la principale produzione di TTR amiloidogenica.
Tuttavia, un miglioramento della sopravvivenza dei pazienti trapiantati, rispetto a quella dei pazienti non-trapiantati, non è stato sufficientemente dimostrato.
Uno studio ha considerato in che misura il trapianto migliora la prognosi a lungo termine dei pazienti, confrontando la sopravvivenza dei pazienti sottoposti a trapianto con quella dei pazienti che non hanno avuto il trapianto.
Sono stati presi in esame 80 pazienti con polineuropatia amiloide familiare Val30Met ( FAP Val30Met ) visitati al Kumamoto University Hospital nel periodo 1990-2010.
Il gruppo trapianto era composto da 37 pazienti che sono stati sottoposti a trapianto epatico parziale da donatore vivente in Giappone o a trapianto di fegato in Svezia, Australia o Stati Uniti.
Il gruppo senza trapianto era composto da 43 pazienti con polineuropatia amiloide familiare.
È stata valutata la sopravvivenza e la differenza di sopravvivenza.
Nel gruppo di trapianto la sopravvivenza è risultata prolungata ( p minore di 0.001 ), rispetto al gruppo senza trapianto.
La probabilità di sopravvivenza stimata a 10 anni è stata del 56.1% per il gruppo senza trapianto versus 100% per il gruppo trapianto.
In conclusione, il trapianto di fegato dovrebbe essere considerato come un trattamento efficace nella gestione clinica dei pazienti con polineuropatia amiloide familiare FAP Val30Met. ( Xagena2012 )
Yamashita T et al, Neurology 2012; 78: 637-643
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