È stato effettuato uno studio di popolazione nazionale di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita in Italia.
I casi sono stati accertati dai database in tutti i Centri di riferimento per le malattie neuromuscolari pediatriche e da tutti i Centri diagnostici genetici in cui vengono eseguiti i test diagnostici per queste forme.
Lo studio ha interessato 336 pazienti con una prevalenza puntuale di 0.563 per 100.000.
Le mutazioni sono state identificate in 220 casi su 336 ( 65.5% ).
La coorte è stata suddivisa in categorie diagnostiche sulla base delle più recenti classificazioni di distrofie muscolari congenite.
Le forme più comuni sono state quelle con deficit di glicosilazione dell’alfa-distroglicano ( 40.18% ), seguite da quelle con carenza di laminina alfa-2 ( 24.11% ) e carenza di collagene VI ( 20.24% ).
Le forme di distrofia muscolare congenita legate a mutazioni SEPN1 e LMNA erano meno frequenti ( 6.25% e 5.95%, rispettivamente ).
In conclusione, lo studio ha fornito per la prima volta complete informazioni epidemiologiche e dati di prevalenza puntuali per ciascuna delle principali categorie diagnostiche su un'ampia coorte di distrofie muscolari congenite.
Lo studio riflette anche i progressi diagnostici in questo campo con una classificazione accurata dei casi secondo le più recenti scoperte genetiche. ( Xagena2015 )
Graziano A et al, Neurology 2015;84:904-911
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