La sindrome dell'atassia cerebellare con vestibulopatia bilaterale è stata definita nel 2004.
La neuropatia sensoriale è stata menzionata in 3 dei 4 pazienti descritti.
Un gruppo di ricercatori dell’Australia e della Nuova Zelanda hanno cercato di caratterizzare e stimare la frequenza della neuropatia in questa condizione e determinare le caratteristiche tipiche alla risonanza magnetica.
Sono stati rivisti in modo retrospettivo 18 soggetti ( di cui 4 dalla descrizione originale ) che avevano incontrato i criteri per la vestibulopatia bilaterale con atassia cerebellare.
L'età riportata di insorgenza variava da 39 a 71 anni, e la durata dei sintomi da 3 a 38 anni.
La sindrome è stata identificata in una coppia di fratelli, suggerendo che questo potrebbe essere un disturbo recessivo a esordio tardivo, anche se gli altri 16 casi sono stati apparentemente sporadici.
Tutti i 18 soggetti erano affetti da neuropatia sensoriale con potenziale assenza di attività dei nervi sensoriali, anche se questo non è stato clinicamente evidente in 2 pazienti, e la presenza di neuropatia non è stato un criterio di selezione.
In 5 pazienti, la perdita della sensibilità alla puntura di spillo è stata praticamente globale, simulando una neuropatia.
Tuttavia, i risultati negli altri 11 soggetti con neuropatia clinicamente manifesta hanno suggerito una neuropatia lunghezza-dipendente.
La risonanza magnetica ha mostrato atrofia cerebellare in 16 individui, con coinvolgimento del verme anteriore e dorsale, e della crus emisferica I, mentre 2 soggetti avevano risonanza magnetica normale.
Il verme inferiore e il tronco cerebrale sono stati risparmiati.
In conclusione, la neuropatia sensoriale è una componente integrante di questa sindrome. Può causare una grave perdita di sensibilità, contribuendo significativamente alla disabilità.
I cambiamenti alla risonanza magnetica non sono specifici, ma, insieme con la perdita dei potenziali d'azione dei nervi sensoriali, possono aiutare la diagnosi.
In questo studio viene proposto un nuovo nome per la condizione: sindrome da atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale ( CANVAS ). ( Xagena2011 )
Szmulewicz DJ et al, Neurology 2011; 76: 1903-1910
Neuro2011
