La miopatia di Bethlem è considerata essere un disturbo neuromuscolare senza coinvolgimento cardiaco e respiratorio.
Uno studio ha valutato l’esistenza di un coinvolgimento cardiaco e respiratorio nella miopatia di Bethlem.
Lo studio ha riguardato 50 pazienti con miopatia di Bethlem provenienti da 26 famiglie.
Esami cardiologici, tra cui l’elettrocardiografia e l’ecocardiografia, sono stati eseguiti su 37 pazienti, indagini respiratorie su 43.
Il monitoraggio Holter è stato eseguito su 16 pazienti.
Sono state riscontrate diverse anormalità cardiache, che non erano correlate al disturbo muscolare.
Sette pazienti su 43 ( 16% ) ha presentato una capacità vitale forzata inferiore del 70% rispetto al valore previsto.
Uno dei 2 pazienti con una capacità vitale forzata inferiore del 50% stava anche ricevendo supporto respiratorio.
Non è stata riscontrata nessuna significativa correlazione tra la gravità della debolezza degli arti e la gravità del coinvolgimento dei muscoli respiratori.
I dati dello studio hanno indicato che non c’è evidenza di coinvolgimento cardiaco nella miopatia di Bethlem.
L’insufficienza respiratoria è parte dello spettro clinico. ( Xagena2006 )
van der Kooi et al, Arch Neurol 2006; 63: 1617-1621
Neuro2006
