È ben noto nella malattia di Huntington che l'espansione citosina-adenina-guanina e l’età all'inizio dello studio sono predittivi dei tempi della diagnosi motoria.
L'obiettivo di questo studio è stato quello di valutare se variabili supplementari motorie, di imaging, cognitive, funzionali, psichiatriche e demografiche misurate all'inizio dello studio possano aumentare la capacità di predire il rischio di diagnosi motorie nell’arco di 12 anni.
Sono stati seguiti 1078 portatori del gene-espanso della malattia di Huntington ( 64% donne ) dallo studio PREDICT-HD ( Neurobiological Predictors of Huntington's Disease ) per un massimo di 12 anni dal 2002 al 2014.
Nessuno aveva una diagnosi motoria all'inizio dello studio, ma 225 ( 21% ) portatori hanno ricevuto prospetticamente una diagnosi motoria.
L'aggiunta di 34 variabili a citosina-adenina-guanina e l'età ha sostanzialmente aumentato l’accuratezza predittiva rispetto a citosina-adenina-guanina ed età da sole.
L’aggiunta di 6 delle comuni variabili motorie e cognitive ( punteggio motorio totale, livello di confidenza diagnostica, Symbol Digit Modalities Test, tre Stroop test ) ha portato a una precisione predittiva inferiore rispetto al set completo, ma aveva ancora due volte la precisione predittiva a 5 anni di quando si usa citosina-adenina-guanina ed età da sole.
In conclusione, la misurazione di variabili cliniche può aumentare notevolmente la precisione nel prevedere diagnosi motorie oltre a citosina-adenina-guanina ed età ( e alla loro interazione ).
Le probabilità stimate possono essere utilizzate per caratterizzare il livello di progressione e di intervento nella selezione del campione per studi futuri. ( Xagena2015 )
Long JD et al, Mov Disord 2015; 30: 1664-1672
Neuro2015
