L’inattivazione del gene di von Hippel-Lindau ( VHL ) è considerato un evento precoce nella tumorigenesi del carcinoma renale.
La rilevanza clinica di questi cambiamenti non è tuttavia ben definita.
Ricercatori della Maastrict University in Olanda hanno valutato l’influenza delle alterazioni genetiche ed epigenetiche nel gene VHL sulla sopravvivenza causa-specifica del carcinoma a cellule renali in un ampio gruppo di casi.
Lo studio ha riguardato 185 casi di tumore a cellule renali, cellule chiare, identificati nel periodo 1986-1997 in Olanda.
Il periodo osservazionale mediano è stato di 6 anni.
La frequenza della perdita di mutazioni-funzione e di metilazione, in modo separato o combinato, non è risultata differente tra i diversi stadi del tumore o tra tumori di diversa grandezza.
Non è stata osservata nessuna influenza della perdita di mutazione-funzione o della metilazione nel gene VHL sulla mortalità causa-specifica ( hazard ratio, HR= 1.08; P= 0.735 ) rispetto ai pazienti con gene wild-type o con mutazioni silenti in VHL.
I risultati di questo studio hanno indicato che le alterazioni genetiche ed epigenetiche nel gene VHL non hanno valore prognostico nel carcinoma a cellule renali, cellule chiare. ( Xagena2008 )
Smits KM et al, Clin Cancer Res 2008; 14: 782-787
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