I ritardi e i rischi associati alle biopsie neurochirurgiche impediscono la diagnosi e il trattamento tempestivi del linfoma del sistema nervoso centrale ( SNC ) e di altre neoplasie del sistema nervoso centrale.
È stata integrata in modo prospettico la genotipizzazione rapida mirata del liquido cerebrospinale ( CSF ) nella valutazione di 70 pazienti con lesioni del sistema nervoso centrale di causa sconosciuta.
I partecipanti sono stati sottoposti a genotipizzazione del DNA derivato dal liquido cerebrospinale utilizzando un approccio quantitativo basato sulla reazione a catena della polimerasi ( qPCR ) per il rilevamento parallelo di varianti a singolo nucleotide nei geni MYD88, promotore TERT, IDH1, IDH2, BRAF e H3F3A entro 80 minuti dall'acquisizione del campione.
Mutazioni canoniche sono state rilevate nel 42% dei pazienti con neoplasie, inclusi casi di linfoma primario e secondario del sistema nervoso centrale, glioblastoma, glioma del tronco encefalico IDH-mutante e glioma diffuso della linea mediana H3K27M-mutante.
I risultati della genotipizzazione hanno eliminato la necessità di biopsie chirurgiche in 7 dei 33 casi ( 21.2% ) di neoplasie di nuova diagnosi, con conseguente avvio significativamente accelerato del trattamento mirato alla malattia ( mediana, 3 vs 12 giorni; P=0.027 ).
Questo test è stato quindi effettuato in un ambiente Clinical Laboratory Improvement Amendments, con un tempo di risposta mediano di 2 giorni per la diagnosi di linfoma del sistema nervoso centrale da 66 pazienti in 4 siti clinici.
Lo studio ha dimostrato in modo prospettico che la genotipizzazione rapida mirata del liquido cerebrospinale influenza la gestione oncologica per i sospetti tumori del sistema nervoso centrale. ( Xagena2024 )
Gupta M et al, Blood 2024; 144: 1093-1100
XagenaMedicina_2024