È stato condotto uno studio per valutare la prevalenza e per identificare i fattori di rischio epidemiologici, genetici, elettrofisiologici e neuroanatomici per i disturbi dello spettro dell'autismo in una coorte di pazienti con sclerosi tuberosa complessa.
In totale,103 pazienti con sclerosi tuberosa complessa sono stati valutati per disturbi dello spettro dell'autismo.
È stata effettuata una revisione retrospettiva dei dati dei pazienti, incluse analisi mutazionali.
Dei 103 pazienti con sclerosi tuberosa complessa, il 40% ha ricevuto diagnosi di un disturbo dello spettro dell'autismo.
All'analisi univariata, i pazienti con disturbi dello spettro dell'autismo hanno mostrato minore probabilità di avere mutazioni nel gene TSC1 e anche di avere una più giovane età alla comparsa delle crisi convulsive e una maggiore frequenza delle crisi.
All'esame elettroencefalografico, i pazienti con disturbi dello spettro dell'autismo hanno mostrato una quantità maggiore di caratteristiche epilettiformi interictali solo nel lobo temporale sinistro.
Alla risonanza magnetica per immagini, non sono state osservate differenze nella distribuzione regionale del burden del tubero, benché i pazienti con TSC2 e disturbi dello spettro dell'autismo abbiano mostrato una più alta prevalenza di tuberi simili a cisti.
In conclusione, lo sviluppo di disturbi dello spettro dell'autismo nella sclerosi tuberosa complessa non è ben chiarito.
Sulla base dei risultati di questo studio, i disturbi dello spettro dell'autismo potrebbero essere associati a una pre-esistente attività di crisi epilettiche nelle fasi iniziali dello sviluppo in particolari regioni cerebrali, come quelle responsabili della percezione sociale e della comunicazione nel lobo temporale sinistro.
La presenza di tuberi simili a cisti alla risonanza magnetica potrebbe fornire le basi strutturali o rappresentare un marcatore per la patologia dei disturbi dello spettro dell'autismo nella sclerosi tuberosa complessa, ma servono studi per valutare il loro effetto sulla funzione corticale. ( Xagena2011 )
Numis AL et al, Neurology 2011; 76: 981-987
Neuro2011
