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Fattori di rischio ambientali e fenotipo clinico nel blefarospasmo familiare e sporadico primario


Sebbene i fattori ambientali e genetici possano contribuire alla eziologia del blefarospasmo, il loro contributo relativo nel causare blefarospasmo familiare e sporadico è sconosciuto.

I parenti di primo grado di 122 pazienti con blefarospasmo primario sono stati esaminati con una procedura diagnostica validata in due fasi, tra cui un questionario di screening e l'esame di alcuni parenti.

La distonia è stata diagnosticata in 27 parenti da 23 famiglie ( 20% tasso di storia familiare di distonia ). Non sono state riscontrate differenze significative tra casi famigliari e sporadici nella frequenza di consumo di caffè e nelle malattie agli occhi o nel sesso, l'età di insorgenza, o la tendenza a diffondersi.

L’analisi logistica multivariata condizionale di 67 pazienti casi e 127 fratelli non-affetti abbinati per famiglia ha mostrato una significativa associazione positiva tra blefarospasmo e malattie oculari precedenti ( odds ratio OR 2.5, p=0.03 ) e una significativa associazione inversa tra stato del soggetto caso e consumo di caffè ( OR aggiustato 0.23, p=0.02 ).

Le nuove informazioni da questo grande studio basato sulla famiglia sul blefarospasmo primario sostengono con forza che le malattie degli occhi e il caffè siano fattori di rischio per il blefarospasmo.
La scoperta che due esposizioni ambientali abbiano esercitato un'influenza simile sul blefarospasmo familiare e sporadico, insieme con l'espressione fenotipica convergente nei casi familiari e sporadici, implica che il blefarospasmo familiare e sporadico probabilmente condividono un comune background eziologico. ( Xagena2011 )

Defazio G et al, Neurology 2011; 77: 631-637


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