Le mutazioni SCN2A de novo sono state recentemente associate con l’insorgenza di epilessia infantile grave.
L’obiettivo di uno studio è stato quello di definire lo spettro fenotipico della encefalopatia SCN2A mediante fenotipizzazione elettroclinica di 12 pazienti con una encefalopatia epilettica SCN2A.
I pazienti avevano un'età compresa tra 0.7 e 22 anni; 3 sono deceduti.
Le convulsioni sono iniziate il giorno 1-4 in 8, alla settimana 2-6 in 2, e dopo 1 anno in 2.
I tratti caratteristici hanno incluso gruppi di brevi crisi focali con più convulsioni orarie ( 9 pazienti ), multiple tutti i giorni ( n=2 ), o multiple settimanali ( n=1 ), con picco di frequenza massima entro 3 mesi dall'esordio.
Le scariche epilettiformi multifocali interictali sono state osservate in tutti i pazienti.
Tre di 12 pazienti presentavano spasmi infantili.
La sindrome epilettica alla presentazione era epilessia dell'infanzia con crisi focali migranti ( EIMFS ) in 7 pazienti e sindrome Ohtahara in 2.
Nove pazienti hanno migliorato il controllo delle crisi con bloccanti dei canali del sodio comprendenti alti livelli terapeutici di Fenitoina o sovraterapeutici in 5 soggetti.
Otto sono andati incontro a danni dello sviluppo da gravi a profondi.
Altre caratteristiche hanno incluso disturbi del movimento ( n=10 ), ipotonia assiale ( n=11 ) con spasticità appendicolare intermittente o persistente, predominanza precoce di una mano, e gravi sintomi gastrointestinali.
Le mutazioni sono sorte de novo in 11 pazienti; il DNA paterno non era disponibile in un paziente.
In conclusione, la revisione di 12 casi e 34 altri casi segnalati di encefalopatia SCN2A suggerisce 3 fenotipi: gruppi a insorgenza neonatale-infantile con esiti gravi e intermedi, e un gruppo a esordio infantile.
Si è dimostrato cheSCN2A è la seconda causa più comune di epilessia dell’infanzia con crisi focali migranti e, soprattutto, non ha sempre un esito infausto nello sviluppo.
I bloccanti dei canali del sodio, in particolare la Fenitoina, possono migliorare il controllo delle crisi. ( Xagena2015 )
Howell KB et al, Neurology 2015; 85: 958-966
Neuro2015 Pedia2015
