La distonia è frequente nella malattia di Machado-Joseph, ma non sono ancora definiti diversi aspetti importanti, come ad esempio il profilo clinico dettagliato, la risposta al trattamento e il substrato anatomico.
Sono stati esaminati 75 pazienti e sono stati identificati quelli con distonia.
È stata impiegata la scala BMFDRS ( Burke-Marsden-Fahn Dystonia Rating Scale ) per quantificare la gravità della distonia.
I pazienti con distonia hanno ricevuto Levodopa 600 mg/die per 2 mesi, e sono stati videoregistrati prima e dopo il trattamento.
Un valutatore in cieco ha classificato la distonia nei video.
I pazienti con distonia invalidante che non hanno risposto al trattamento con Levodopa hanno ricevuto la Tossina botulinica.
Infine, sono state ottenute sequenze di imaging volumetrico T1 con tensore di diffusione nel gruppo distonico utilizzando uno scanner 3T-MRI per identificare le aree di sostanza grigia e bianca danneggiate in modo selettivo.
Ci sono stati 21 pazienti con distonia ( 28% ): 9 classificati affetti da distonia generalizzata e 12 distonia focale / segmentale.
I pazienti con distonia hanno avuto insorgenza più precoce e più grande espansione ( CAG ) ( 28.9 vs 40.6; P minore di 0.001 e 75 vs 70; P minore di 0.001, rispettivamente ).
Sebbene le analisi di gruppo non abbiano mostrato benefici derivanti dalla Levodopa ( P=0.07 ), alcuni pazienti hanno presentato un miglioramento oggettivo.
Inoltre, 10 pazienti hanno ricevuto la Tossina botulinica con un conseguente cambiamento significativo nei punteggi di distonia dopo 4 settimane ( P=0.03 ).
I pazienti con distonia avevano atrofia alla corteccia precentrale e paracentrale, mentre i pazienti senza distonia avevano atrofia occipitale.
Il volume dei gangli della base era ridotto in entrambi i gruppi, ma l'atrofia del talamo, della materia bianca cerebellare e del diencefalo ventrale era sproporzionatamente maggiore nel gruppo distonico.
In conclusione, la distonia nella malattia di Machado-Joseph è frequente e spesso invalidante, ma può rispondere alla Levodopa.
È associata principalmente ad anomalie strutturali intorno alle cortecce motorie e nel talamo. ( Xagena2015 )
Nunes MB et al, Park Relat Disord 2015; 21: 1441-1447
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