È stata valutata la frequenza di poliposi della cistifellea e di carcinoma nella leucodistrofia metacromatica ( MLD ).
Sono stati valutati 34 pazienti con leucodistrofia metacromatica ( età media 16.7 anni, fascia di età 2-39 anni ) sottoposti a screening per anomalie della colecisti con l'ecografia.
Solo 8 pazienti su 34 ( 23% ) avevano una cistifellea normale agli ultrasuoni.
Polipi della colecisti erano visibili in 8 pazienti ( 23% ).
La colecistectomia è stata eseguita in 11 pazienti ( 32% ). In questi, la patologia ha rivelato varie anomalie, tra cui polipi iperplastici, metaplasia intestinale, seni di Rokitansky-Aschoff prominenti e depositi di sulfatide.
In conclusione, i risultati hanno dimostrato che il coinvolgimento della cistifellea è la regola piuttosto che l'eccezione nella leucodistrofia metacromatica.
L'alta prevalenza di polipi iperplastici, una condizione precancerosa nota, e una morte per carcinoma della colecisti in giovane età suggeriscono che la leucodistrofia metacromatica predisponga ad anomalie neoplastiche della colecisti.
Dal momento che stanno emergendo nuove terapie per questo gruppo di pazienti con un aumento della speranza di vita, viene consigliato lo screening per le anomalie della colecisti con l'ecografia al fine di prevenire una morte precoce. ( Xagena2016 )
van Rappard DF et al, Neurology 2016; 87: 103-111
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